Τι ακριβώς είναι η μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια; Πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομούμενη δυστροφία ραβδιών-κωνίων του αμφιβληστροειδούς, με επιπολασμό 1:5.000, απαντά ο κύριος Γεωργάλας. Για να επισημάνει στη συνέχεια ότι η ηλικία έναρξης, ο τύπος κληρονομικότητας, ο ρυθμός επιδείνωσης και η τελική απώλεια της όρασης ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από ασθενή σε ασθενή. «Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία κατά τη νυχτερινή όραση (νυκταλωπία) και δυσκολία προσαρμογής στο σκοτάδι, μειωμένη περιφερική όραση, ενώ στα τελικά στάδια επηρεάζεται και η κεντρική όραση των ασθενών. Η οπτική οξύτητα μπορεί να είναι φυσιολογική, ειδικά στα πρώιμα στάδια της νόσου με τα οπτικά πεδία να αποτυπώνουν την απώλεια της περιφερικής όρασης. Ωστόσο, στη σωστή διάγνωση της νόσου βοηθούν εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα».

ΑΠΕ – ΜΠΕ

Η γονιδιακή θεραπεία, σύμφωνα με τον καθηγητή, χορηγείται τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιατρικούς ασθενείς με αυτές τις δύο παθήσεις. Μέχρι σήμερα οι ασθενείς με κληρονομικές δυστροφίες δεν είχαν τη δυνατότητα να λάβουν τη θεραπεία τους εντός Ελλάδος και ήταν υποχρεωμένοι να προχωρήσουν μέσω της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης σε μία από τις 9 χώρες της Ευρώπης, που διαθέτουν πιστοποιημένο κέντρο θεραπείας (Γερμανία, Ισπανία, Αγγλία, Ιταλία, Γαλλία, Αυστρία, Ολλανδία). Αυτό σήμαινε μεγαλύτερη ταλαιπωρία για τον ασθενή και συνάμα μεγαλύτερη οικονομική επιβάρυνση για τον ίδιο και για το κράτος. Πλέον οι ασθενείς αυτοί θα μπορούν να λαμβάνουν τη θεραπεία τους στη χώρα μας, αναφέρει ο κ. Γεωργάλας, επισημαίνοντας ότι η Ελλάδα και συγκεκριμένα η Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική Αθηνών κάνουν την είσοδό τους στις νέες θεραπείες, γεμίζοντας με ελπίδα ασθενείς με σπάνια νοσήματα. «Η ομάδα της Α’ Πανεπιστημιακής Οφθαλμολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ σε συνεργασία με το φαρμακείο του ΓΝΑ “Γ. Γεννηματάς” αποτελούν αρωγούς στις καινοτόμες θεραπείες στα σπάνια νοσήματα αμφιβληστροειδούς». Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη θεραπεία είναι η μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Το κόστος της ανέρχεται σε 350.000 ευρώ για τον κάθε οφθαλμό, ποσό που καλύπτεται πλήρως από τον ΕΟΠΥΥ, κατόπιν έγκρισης της θεραπείας μέσω του Συστήματος Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (ΣΗΠ) και τις αρμόδιες επιτροπές, σύμφωνα με τον καθηγητή Ηλία Γεωργάλα.